Дети смайлики: Дети-СМАйлики на грани жизни и смерти – Новости Узбекистана – Газета.uz

Дети-СМАйлики на грани жизни и смерти – Новости Узбекистана – Газета.uz

Спинально-мышечная атрофия (СМА) — это тяжёлое генетическое заболевание, возникающее зачастую в младенческом или раннем детском возрасте. К сожалению, вылечиться от него невозможно. Детей со СМА родители ласково называют детьми-СМАйликами.

2021-й не високосный год, а значит, в этом году у нас не будет 29 февраля. Это Международный день орфанных (редких) заболеваний. Однако редкость даты и заболевания СМА не являются причиной для того, чтобы мы забывали о детях-СМАйликах, которые хотят жить и ждут, пока небезразличные люди помогут приобрести крайне дорогостоящие препараты для их лечения. Обычно акции для повышения осведомлённости о СМА проходят в последнюю неделю февраля — с 22 по 28 (29) февраля.

СМА — это группа серьёзных и опасных для жизни наследственных заболеваний, протекающих с поражением двигательных нейронов спинного мозга, что приводит к нарушению функций различных органов и систем. Ребёнок со СМА не может держать спину, происходит постепенное атрофирование мышц спины. Это приводит к обширным искривлениям позвоночника, невозможности ходить, сидеть, проблемам в работе внутренних органов, отвечающих за дыхание, пищеварение и т. д.

Заболевание не влияет на психическое и умственное развитие ребёнка, у детей-СМАйликов нет поражений головного мозга, вызывающих умственную отсталость. Они могут и должны развиваться и учиться наравне со сверстниками. Из известных личностей со СМА можно назвать певицу Юлию Самойлову, победительницу проекта «Голос» и участницу конкурса «Евровидение».

Реклама на Газета.uz

Дело в том, что забота о физическом состоянии ребёнка-СМАйлика отбирает у родителей все силы, их обычно просто не остаётся на развивающие занятия, подготовку к школе и т. д.

Трёхлетняя Эъзоза Элёрова со СМА. Фото: instagram.com/nodira_ezoza. Если вы хотите оказать помощь, контактный телефон близких: +99899 3042018.

Проблемы постановки диагноза

Поскольку СМА часто возникает в младенческом и раннем детском возрасте, необходима молекулярно-генетическая диагностика для детей со СМА, подтверждающая или опровергающая клинический диагноз. Успех лечения начинается с правильного и своевременно поставленного медицинского диагноза.

Родители в состоянии недосказанности и неопределённости испытывают адские муки, тщетно ища возможности помочь своему ребёнку. Должна быть поставлена правильная и своевременная диагностика СМА, медработники должны быть обучены правильно сообщать родителям о заболевании, настраивать их на принятие факта, обучать их правильному уходу за малышом, дать чёткие рекомендации.

Чем быстрее это произойдёт, тем легче будет родителям и детям-СМАйликам: они не будут терять время, и отдельные осложнения у детей со СМА можно будет предотвратить.

Крайне необходимо помочь детям-СМАйликам и их семьям:

• необходима государственная программа бесплатной полной диагностики СМА и материальной и медико-социальной поддержки лечения детей со СМА;
• нужно готовить больше специалистов, способных определять СМА для подтверждения диагноза и уточнения типа заболевания, при этом развивая материальный и научный потенциал лабораторий, осуществляющих диагностику заболевания;
• нужно сформировать мультидисциплинарные команды медиков, способных оказывать полноценную консультативную и медицинскую помощь в условиях одного стационара;
• нужно создать правовую платформу для оказания им специализированной, юридической и психологической помощи (пример: фонд «Семьи СМА» в России).
• нужно создать центры паллиативной помощи детям с костно-суставными деформациями в результате основного заболевания.

Сейчас специалисты, занимающиеся СМА, работают в Республиканском центре скрининга матери и ребёнка и ещё в некоторых медучреждениях. Молекулярно-генетическая диагностика СМА проводится в коммерческих лабораториях и стоит более 5 млн сумов. Достоверность анализов сложно перепроверить потому, что альтернативных лабораторий нет.

Если в таких условиях ребёнок не получает правильный диагноз и специалисты раз за разом перенаправляют детей со СМА в другие медучреждения, это приводит к потере времени и невозможности начать сколько-нибудь адекватное лечение под наблюдением специализированных медработников.

У детей со СМА I типа (возраст проявления СМА — до 6 месяцев) наблюдается высокая смертность в возрасте до 2 лет, что делает СМА одной из основных причин младенческой смертности от наследственных заболеваний в мире.

Невероятно дорогие препараты

Препараты зарубежного производства, необходимые для лечения детей со СМА, стоят очень и очень дорого. К примеру, годичный курс лечения препаратом Spinraza может стоить около 660 тысяч долларов США. А стоимость укола Zolgensma вообще заоблачная — 2,5 млн долларов. Такие суммы не потянут даже очень обеспеченные семьи, не говоря уже о малообеспеченных или семьях со средним уровнем достатка.

Препарат Spinraza (Biogen) широко используется в США с 2016 года для лечения как детей, так и взрослых со СМА. Фото: Scott Lapierre / The Boston Globe.

Лечение детей со СМА налажено в Израиле, Турции, Японии и других странах с развитой медициной. В таких странах препараты для борьбы со СМА включены в список препаратов, выделяемых государством потому, что сами родители и опекуны не смогут покрыть расходы на его приобретение. В таких случаях как никогда важна государственная поддержка.

Для этого необходима разработка специальной госпрограммы с вовлечением специалистов-врачей многопрофильных медицинских центров, молекулярно-генетических лабораторий с целью гарантированного обеспечения лечения детей-СМАйликов, включая программы доступа к препаратам, изменяющим течение СМА и улучшающим состояние. Примерами могут послужить аналогичные госпрограммы в таких странах, как Россия, Украина, Казахстан с похожей социально-экономической ситуацией.

Низкая информированность о СМА

В среднем в мире один из 6000−10000 детей рождаются со СМА, но распространённость болезни также зависит от страны. Статистически считается, что примерно каждый 50-й человек на земле является носителем гена СМА, но только в случаях, когда данный ген присутствует у обоих родителей, может родиться ребёнок со СМА.

В случае рождения одного ребёнка со СМА родителям крайне важно пройти молекулярно-генетические тесты на носительство СМА гена самим, а также проводить пренатальную диагностику (на сроке беременности 10−11 получить материал плода для исследования и проверить у него наличие мутаций в гене SMN1. При подтверждении предлагается прерывание беременности) при каждой последующей беременности. Об этом родителей ребёнка со СМА должны правильно информировать специалисты медучреждений.

Но, к сожалению, когда родители узнают, что у их ребёнка или детей проявляется СМА, они чаще всего лишены возможности узнать как можно больше о заболевании по разным причинам: некомпетентность специалиста, отсутствие диагностики, нежелание специалиста тратить время на полноценную (иногда многодневную) консультацию, отсутствие обучающих материалов, психологической поддержки и государственной программы для поддержки их лечения и т. д.

Родители чаще всего остаются наедине со своей бедой — не обученные, не готовые помогать ребёнку, эмоционально подавленные и бессильные. Они не знают, что делать, чем помочь своему ребёнку, как облегчить его страдания, не хотят верить и теряют время на бесчисленные походы по различным специалистам в надежде изменить ситуацию.

Родителям нужны обучение и поддержка

Отсутствие обучающих программ для родителей детей-СМАйликов делает жизнь родителей невыносимо трудной, а развитие детей — подчас вообще невозможным, потому что родители изо всех сил борются за то, чтобы ребёнок дышал и жил: некоторым детям нужны аппараты искусственной вентиляции лёгких (ИВЛ), так как из-за слабости мышц, отвечающих за дыхание, глотание, откашливание и т. д., они не могут дышать самостоятельно. На всё остальное у многих родителей просто нет ни моральных и физических сил, ни средств.

Единственный выход — это группа взаимопомощи родителей детей со СМА, которые делятся информацией о врачах, обмениваются опытом и навыками о правилах ухода за таким ребёнком и морально поддерживают друг друга.

В настоящее время инициативная группа родителей детей со СМА готовит учредительные документы для регистрации негосударственной некоммерческой организации (ННО) в Узбекистане в целях поддержки детей-СМАйликов и их близких. Надеюсь, что, учитывая положение семей СМА, органы юстиции зарегистрируют их в скором времени без всяких бюрократических препон и канцелярщины.

Государство должно признать детей-СМАйликов

Больше всего огорчает детей-СМАйликов и их родителей то, что государство делает вид, что их нет. В прошлом году медицинские учреждения были заняты в основном лечением больных с COVID-19. В связи с этим практически всё реанимационное оборудование, включая завезённые переносные аппараты ИВЛ, СИПАП и другие, было занято для этого. В результате доступ детей со СМА к такому оборудованию был ещё больше затруднён.

Положение детей со СМА осложняется труднодоступностью оборудования для поддержки их дыхания в домашних условиях. Обычный ребёнок без СМА может откашляться, но дети со СМА из-за слабости физически не способны делать это, что приводит к частым аспирационным воспалениям лёгких.

В нашей стране детей со СМА принимают в отделения реанимации в экстренных ситуациях (например, при аспирационной пневмонии). Есть детские реаниматологи, которые наблюдают детей со СМА, но чаще всего они работают в частном секторе, и поэтому их услуги, опять же, доступны отнюдь не всем семьям.

В мировой практике семьи СМА обучаются и обеспечиваются необходимым оборудованием (переносные СИПАП, аспираторы), чтобы родители могли сами ухаживать за детьми в домашних условиях и только при экстренных состояниях обращались в специализированные центры.

Нужен единый регистр

В стране отсутствует единый регистр пациентов, нет профильного медицинского учреждения, специализирующегося на диагностике и лечении детей-СМАйликов.

Сами родители детей собирают собственные списки. В настоящее время в данном списке есть информация о 55 семьях с детьми со СМА. К сожалению, двое детей из этого списка недавно скончались.

В Узбекистане встречаются семьи, в которых все дети имеют СМА. Подобные ситуации очень показательны в плане нынешнего состояния медицинской поддержки семей со СМА. Детей никак не диагностировали на раннем этапе, родителей не консультировали по вопросам планирования семьи и не обучали.

Три ребёнка со СМА в одной семье: Диана (10 лет), Аслиддин (9 лет) и Малохат 7 (лет). Фото предоставлено родительницей детей.

«Мои дети очень умные, и они не хотят, чтобы мы показывали их беспомощными. Они могут сами сидеть, но их кости уже искривляются. Несмотря на то, что в руках и ногах есть силы, они постепенно теряют способность ими двигать. Моя самая маленькая умела ползать буквально два месяца назад, но СМА — настолько сильное заболевание, что по мере взросления возможности движения сокращаются, и врачи говорят, что скоро они вообще перестанут двигаться. Про сына сказали, что он может дожить до 12 лет… Он умеет писать и читать и уже знает всё про свой диагноз. Трудно видеть, трудно прочувствовать это, особенно матери, и иногда ты хочешь даже умереть», — рассказывает мама Дианы, Аслиддина и Малохат.

Мнение автора может не совпадать с мнением редакции.

 Дети смайлики: кто это такие

15.03.2021, 07:07

 Смайликами называют детей, подверженных редкому генетическому заболеванию – спинальной мышечной атрофии. Спинальная мышечная атрофия (далее по тексту – СМА) – это наследственный патологический процесс, который сопровождается полным или частичным поражением нейронов, расположенных в переднем спинном мозге. На сегодняшний момент СМА относится к неизлечимым болезням. Помощь детям заключается в облегчении болевого синдрома, улучшении качества и продлении их жизни.

 Спинальная мышечная атрофия

 СМА характеризуется необратимыми изменениями в организме, при которых нейроны спинного мозга утрачивают свою подвижность. Данный процесс сопровождается ослабеванием и приводит к атрофии мышц. Согласно международной классификации, данному заболеванию был присвоен код G12.

 Первопричина СМА была найдена только в 1995 году. Это повреждение гена SMN1, отвечающего за выживаемость мононейронов путем кодирования ядерного белка.

 Мононейроны – это крупные нервные клетки в спинном мозге, необходимые для обеспечения моторной координации и поддержания мышечного тонуса. При недостатке или отсутствии белка они начинают гибнуть, а оставшееся их количество не в состоянии обеспечить полноценную передачу сигналов к скелетным мышцам.

Данный процесс провоцирует атрофию, которая сопровождается:

• истончением и уменьшением в объеме мышечных волокон;
• их полным рассасыванием со всеми последствиями.

 Важно! Патологические процессы начинаются с нижних конечностей и доходят до мышц, которые отвечают за глотательные и дыхательные функции при полном сохранении интеллектуальных способностей ребенка в любом возрасте.

 Процесс развития болезни

 В генетическом материале организма ген SMN2 практически идентичен SMN1 и способен к синтезу нефункционального белка, но в очень небольших количествах. Этого не достаточно для полноценной деятельности мононейронов и позволяет в определенной мере сохранить двигательные, глотательные и дыхательные функции.

Копии гена SMN2 содержатся у людей в разном количестве, что оказывает существенное влияние на течение патологических процессов. Их большое количество позволяет сохранить жизненно важные функции организма в течение продолжительного времени и отсрочить летальный исход.

 Спинальная мышечная атрофия относится к наследственным заболеваниям и развивается в 25% случаях, если отец и мать ребенка – носители поврежденного гена и ребенок наследует мутировавшие копии. На сегодняшний день СМА подвержен один ребенок из 6-10 тыс. новорожденных. Носителем гена является каждый 50-й человек на планете. Их генетический материал содержит две копии гена SMN1 – одну здоровую, а другую поврежденную. Какие-либо проявления патологии не наблюдаются. 

 Симптомы и признаки СМА

Симптоматика СМА находится в прямой зависимости от ее типа.

 Болезнь Верднига–Гофмана

 Болезнь Верднига–Гофмана относится к наиболее тяжелому типу. Патологические процессы начинаются во время внутриутробного развития и проявляются по достижению ребенком полугода:

• дети подвергаются выраженной гипотонии мышц:
• они не держат головку, не сидят и не переворачиваются;
• у них наблюдается ослабление кашлевого иглотательного рефлексов, а также развитие дыхательных нарушений.

 Дыхательная недостаточность в 96% случаях приводит к смертельному исходу до достижения ребенком одного года. Остальные пациенты живут не дольше 5 лет.

 Болезнь Дубовица

 Болезнь Дубовица развивается в возрасте с 7 до 18 месяцев. Ребенок самостоятельно сидит, а в некоторых случаях стоит или ползает. Наблюдается развитие вялого паралича, выпадение глубоких сухожильных рефлексов, нарушения глотательных функций. В 2-4 года ребенку уже требуется инвалидная коляска. Не исключается остановка прогрессирования болезни с сохранением устойчивой слабости и тяжелым сколиозом с сопутствующими осложнениями. С целью увеличения продолжительности жизни необходимо своевременное оказание помощи и респираторной поддержки.

 Болезнь Кугельберга-Веландер

 Болезнь Кугельберга-Веландер развивается по достижению ребенком 18 месяцев. Характеризуется медленным прогрессированием, а при должном уходе – обычной продолжительностью жизни в том случае, если отсутствуют дыхательные осложнения.

Ребенок ходит без посторонней поддержки, но в дальнейшем эта способность утрачивается. Из-за ослабленных мышц нарушены комплексные навыки: затруднения появляются в процессе бега или на подъеме по лестницам. Дыхательные и глотательные функции нарушаются позже, возможно развитие сколиоза. Как правило, в подростковом возрасте пациентам уже необходима инвалидная коляска.

 Начиная с 35-летнего возраста возможно проявление четвертого типа СМА. Он сопровождается болевыми ощущениями и мышечным дискомфортом. По мере развития патологических процессов пациенты утрачивают способность к самостоятельному передвижению. Нарушение дыхательных и глотательных функций не наблюдается.

 Диагностика и лечение СМА

 Диагностические мероприятия для выявления СМА проводятся в том случае, если у пациента наблюдается необъяснимая атрофия и мышечная гипотония (особенно – в детском возрасте). Целесообразно назначение биохимического анализа крови, генетических и нейрофизиологических исследований, а также биопсии мышц.

 Проведение амниоцентеза необходимо, если патологические процессы выявлены в период внутриутробного развития. Исследованию подлежит внутриутробная жидкость.

Сегодня существует два препарата для терапии спинальной мышечной атрофии:

1. Спинраза (Nusinersen) – исполняет роль поддерживающей терапии. В результате приема препарат только препятствует развитию патологических процессов и предупреждает мышечную слабость. Должен приниматься пожизненно.
2. Золгенсма – является лекарственным средством генной терапии. Препарат предназначен для одноразового применения. Является функциональной копией гена SMN, способного остановить прогрессирование болезни.

 Лечение СМА проводится с помощью многочисленных специалистов, которые диагностируют заболевание. Обычно врачи назначают терапевтические мероприятия, следят за состоянием здоровья пациента, устраняют сопутствующие проблемы (невролога, генетика, педиатра, пульмонолога и нейрохирурга). Лечение требует финансовых затрат, часть из которых компенсируется властями или нашим благотворительным фондом.

Занятия с эмодзи для детей

Делиться заботой!

11
акции

Мы ОБОЖАЕМ эмодзи на KiddyCharts, поэтому в результате у нас есть несколько действий с эмодзи на сайте. Эмодзи и смайлики — это отличный визуальный способ для детей выразить свои чувства, и их можно использовать по-разному, чтобы начать разговор об эмоциях, которые мы все испытываем в жизни.

Чтобы помочь начать этот разговор, у нас есть небольшой набор бесплатных занятий, которые вы можете сделать с детьми сегодня, используя смайлики, которые вы можете вырезать. В некоторых мероприятиях будут использоваться смайлики, которые есть у нас, или вы также можете создать/спроектировать свои собственные, в зависимости от возраста ребенка.

Кроме того, вы можете использовать наш Emoji Bingo для дополнительных смайликов, если хотите, в зависимости от того, как вы хотите, чтобы дети работали с этим.

Если вы хотите, вы можете соединить это одно из наших действий с эмодзи с обложками леденцов с эмодзи, которые также есть на сайте. Просто убедитесь, что вы контролируете детей, и что они достаточно взрослые для леденцов, конечно.

Что входит в действия Emoji

Этот набор состоит всего из трех страниц, поэтому он прост, но также очень эффективен! Он включает в себя начальный лист, где вы можете поговорить с детьми о том, что они чувствуют. Это может охватывать конкретное событие, например возвращение в школу, или просто общее представление о том, как прошел день или как прошел предыдущий день.

Мы сосредоточены на извлечении положительных моментов из этой деятельности. Тем не менее, мы делаем все, чтобы дети осознали, что всегда есть вещи, которые не совсем работают, и негативы в наши дни. Именно отношение к этим негативам помогает нам развивать устойчивость и управлять ею.

Это также признание того, как мы реагировали на эти негативы, и использование этого в будущем, когда мы сталкиваемся с такими аспектами, которые не совсем идут по плану….

Это отличное занятие для домашнего обучения, занятий в классе или просто дома, когда вы хотите поговорить с детьми об их днях. Вместо того, чтобы спрашивать: «Как дела сегодня в школе?» Просто используйте эти листы, чтобы узнать, что произошло в тот день, немного повеселиться и почерпнуть новые идеи.

Как я себя чувствую сегодня?

Для этого листа вырежьте смайлики из листа 3 (или нашего Emoji Bingo), которые лучше всего представляют ответы на все вопросы для тех, кто участвует, и прикрепите их к листу в соответствующих местах.

Сосредоточьтесь либо на событии, либо на дне, в зависимости от того, как вы хотите выполнить это действие.

У нас есть шесть смайликов, которые обозначают:

• Счастливый,
• Грустный,
• Крутой,
• Беспокойный,
• Задумчивый или
• Смущенный.

Если ваш ребенок/cless считает иначе – не волнуйтесь, попросите его нарисовать смайлик, который лучше всего представляет ответ в рамке.

Вопрос по Чем я могу помочь? имеет значение только в том случае, если эмоция отрицательная, и помогает детям работать над стратегиями выживания. Попросите их нарисовать или написать, что они могут делать в этой рамке.

Наконец, ответьте Что меня порадовало? и сегодня. Это придает дню позитивную направленность после разговора о некоторых из этих потенциально негативных эмоций.

Мои чувства и смайлики

Эта подсказка для детей старшего возраста позволяет детям исследовать свои эмоции с помощью письма. Используйте вопросы на предыдущей странице, чтобы использовать то, что дети хотели бы сделать — написать рассказ, больше исследовать эти эмоции.

Эта страница предназначена только для того, чтобы позволить им немного больше выражать и исследовать эти эмоции любым удобным для них способом.

Чтобы скачать этот набор занятий — просто нажмите на кнопку ниже, и вы сможете его получить:

Загрузить задания со смайликами прямо сейчас

Если вы ищете больше занятий и идей, связанных с чувствами и эмоциями, у нас их много, так что ознакомьтесь с нашими занятиями по осознанности, а также идеями:

И еще идеи за пределами сайта: здесь:

Если вам понравилась эта статья, подпишитесь на нашу рассылку, чтобы получать статьи по мере их появления: